инфаркт миокардапролапс митрального клапана

Несмотря на то, что отложения железа в сердце при НГХ имеются в 90-100% случаев, клиническая симптоматика выявляется у трети больных. Поражение сердца может быть бессимптомным, однако выявляется, как правило, при углубленных исследованиях или провокационных пробах [10]. Дисфункция миокарда обычно проявляется хронической застойной недостаточностью, причем темп отложений железа в сердечной мышце важнее для клиники и прогноза, чем абсолютное его количество Больные при этом могут предъявлять жалобы на боли в груди (чаще атипичного характера), сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, боли в правом подреберье, периферические отеки, редко обмороки. При аускультации может отмечаться глухость сердечных тонов, ритм предсердного или желудочкового галопа, могут выслушиваться шумы регургитации. Артериальное давление чаще нормальное или снижено.

К настоящему времени известны две мутации в гене HFE, бесспорно ассоциированные с этим заболеванием [8]. Первая - замена цистеина в положении 282 на тирозин (C282Y) выявляется у 90-95% больных с типичным НГХ. Вторая - замена гистидина в положении 63 на аспарагин (Н63D). Имеет место информация и об необычных мутациях у больных НГХ, имеющих атипичных генотипы HFE.