институт педиатрии и кардиологии г Москва

Основываясь на данных генетического тестирования, диагностический алгоритм в последние годы пересмотрен. Наиболее доступный скрининговый тест - определение индекса насыщения трансферрина (Tf%). Если Tf% более 45%, то следующим этапом является вполне доступное генетическое тестирование на наличие мутаций C282Y/H63D. Если обследуемый гомозиготный носитель C282Y или сложный гетерозиготный носитель C282Y/H63D, диагноз считается установленным, и для его верификации пункционная биопсия печени не требуется.

Данные доказательной медицины и клинический опыт