церибральная ишемия новорожденных

К настоящему времени известны две мутации в гене HFE, бесспорно ассоциированные с этим заболеванием [8]. Первая - замена цистеина в положении 282 на тирозин (C282Y) выявляется у 90-95% больных с типичным НГХ. Вторая - замена гистидина в положении 63 на аспарагин (Н63D). Имеет место информация и об необычных мутациях у больных НГХ, имеющих атипичных генотипы HFE.

Как при отсутствии лечения заболевания, так и при успешной терапии клиническая картина может значительно усугубиться присоединением коронарного атеросклероза. Проводились попытки обнаружения корреляций между повышением уровня железа в крови и развитием коронарной болезни, однако достоверного подтверждения выдвинутой гипотезе получено не было. Тропность железа к коронарным артериям также не подтвердилась. Вероятно, в этих случаях заболевание протекает по самостоятельному сценарию.