Doktor-help.ru | |
|
Крупнейшая медицинская сеть России
Семь
этажей современной медицины. Все врачи-специалисты, вся диагностика.
Бесплатная онлайн-консультация. Подробнее >>
клапанная мерцательная аритмияТочечная мутация в HFE гене кодирует замену нуклеотида гуанина в позиции 845 на аденин, вызывает замену аминокислоты цистеина в позиции 282 на тирозин в белке HFE (изменение, именуемое С282Y). Потерянный цистеин должен образовывать со вторым цистеином дисульфидную связь, благодаря которой, в свою очередь, образуется белковая петля альфа-3. В мутантном белке петля не образуется , и таким образом, HFE не способен к ассоциации с бета-2-микроглобулином. Без этого стабилизирующего фактора HFE не может достичь своей нормальной локализации на мембране и быстро разрушается. Таким образом, C282Y мутация приводит к потере функции (нокаут). Этот дефект лишает возможности ограничивать транспорт железа в кровь из энтероцитов. Насыщение трансферрина, таким образом, становится ненормально высоким. Избыток железа откладывается в клетках, уходит в лизосомы и там превращается в гемосидерин. При нарушении экскреции гемосидерина из клетки железо становится токсичным, здесь следует помнить и о роли железа как катализатора в реакциях свободных радикалов, ведущих к пероксидации липидов [1, 6], разрушению молекул белка и даже ДНК [7]. Антитела к микробному hsp60/65 узнают специфические эпитопы на человеческом hsp60. Было показано, что эти перекрестно реагирующие эпитопы служат аутоиммунными мишенями в ходе начинающегося атеросклероза и могут обеспечить понимание механизмов раннего атерогенеза (эпитопы были обнаружены в артериальной стенке молодых людей в течение наиболее ранних стадий болезни) [70]. Смотри также:лечение мерцательной аритмии фибрилляции предсердий инфаркт миокарда диагностика лечение |