экстросистомическая аритмия

В 1996 г. John N. Feder, Rodger K. Woolff c коллегами в Калифорнии идентифицировали ген гемохроматоза (НFE) методом позиционного клонирования [5]. Оказалось, что экспрессия трансферрина кодируется геном, локус которого располагается в 6 хромосоме. Мутации этого гена связаны с гаплотипом HLA A-3, HLA A-2, HLA B62. Нормальный продукт гена сходен с молекулой HLA.Подобно истинному белку HLA, белок HFE располагается на клеточной мембране. Внешняя его часть включает нефункциональный домен, связывающий пептид, зону, где истинный белок HLA должен захватывать антиген для распознавания иммунными клетками. Ближе к клеточной мембране он имеет альфа-3 петлю, место, где НFЕ (как и белок НLA) связан с белком-соучастником (бета-2-микроглобулином).

Скавенджер-рецептор макрофагов (MSR) - это мембранный протеин, состоящий из трех субъединиц, связывающий модифицированные LDL. Было показано, что он участвует в развитии атеросклероза. Недавно было продемонстрировано, что N-терминальный цитоплазматический домен MSR играет важную роль в эффективной интернализации рецептора и его экспрессии на клеточной поверхности. Белок теплового шока 90 (hsp90), белок теплового шока 70 (hsp70), лейцинаминопептидаза, аденоциклогомоцистеиназа и глицеральдегид -3-фосфат дегидрогеназа могут связываться с цитоплазматическим доменом MSR in vitro и in vivo. Эти белки могут взаимодействовать с цитоплазматическим доменом прямо и могут влиять на функции MSR, такие, как интернализация, экспрессия на клеточной поверхности и сигнальная трансдукция [67].