кардиология новорожденных

Результаты мега-трайлов позволили некоторым кардиологам сделать вывод о том, что в настоящее время в лечении следует использовать исключитель-но те лекарственные средства, эффективность которых была подтверждена доказательной медициной.

К настоящему времени известны две мутации в гене HFE, бесспорно ассоциированные с этим заболеванием [8]. Первая - замена цистеина в положении 282 на тирозин (C282Y) выявляется у 90-95% больных с типичным НГХ. Вторая - замена гистидина в положении 63 на аспарагин (Н63D). Имеет место информация и об необычных мутациях у больных НГХ, имеющих атипичных генотипы HFE.