ишемия сердца

Как при отсутствии лечения заболевания, так и при успешной терапии клиническая картина может значительно усугубиться присоединением коронарного атеросклероза. Проводились попытки обнаружения корреляций между повышением уровня железа в крови и развитием коронарной болезни, однако достоверного подтверждения выдвинутой гипотезе получено не было. Тропность железа к коронарным артериям также не подтвердилась. Вероятно, в этих случаях заболевание протекает по самостоятельному сценарию.

В 1996 г. John N. Feder, Rodger K. Woolff c коллегами в Калифорнии идентифицировали ген гемохроматоза (НFE) методом позиционного клонирования [5]. Оказалось, что экспрессия трансферрина кодируется геном, локус которого располагается в 6 хромосоме. Мутации этого гена связаны с гаплотипом HLA A-3, HLA A-2, HLA B62. Нормальный продукт гена сходен с молекулой HLA.Подобно истинному белку HLA, белок HFE располагается на клеточной мембране. Внешняя его часть включает нефункциональный домен, связывающий пептид, зону, где истинный белок HLA должен захватывать антиген для распознавания иммунными клетками. Ближе к клеточной мембране он имеет альфа-3 петлю, место, где НFЕ (как и белок НLA) связан с белком-соучастником (бета-2-микроглобулином).