боли в сердце

Основываясь на данных генетического тестирования, диагностический алгоритм в последние годы пересмотрен. Наиболее доступный скрининговый тест - определение индекса насыщения трансферрина (Tf%). Если Tf% более 45%, то следующим этапом является вполне доступное генетическое тестирование на наличие мутаций C282Y/H63D. Если обследуемый гомозиготный носитель C282Y или сложный гетерозиготный носитель C282Y/H63D, диагноз считается установленным, и для его верификации пункционная биопсия печени не требуется.

Несмотря на то, что отложения железа в сердце при НГХ имеются в 90-100% случаев, клиническая симптоматика выявляется у трети больных. Поражение сердца может быть бессимптомным, однако выявляется, как правило, при углубленных исследованиях или провокационных пробах [10]. Дисфункция миокарда обычно проявляется хронической застойной недостаточностью, причем темп отложений железа в сердечной мышце важнее для клиники и прогноза, чем абсолютное его количество Больные при этом могут предъявлять жалобы на боли в груди (чаще атипичного характера), сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, боли в правом подреберье, периферические отеки, редко обмороки. При аускультации может отмечаться глухость сердечных тонов, ритм предсердного или желудочкового галопа, могут выслушиваться шумы регургитации. Артериальное давление чаще нормальное или снижено.