синдром сердечной недостаточности

Основываясь на данных генетического тестирования, диагностический алгоритм в последние годы пересмотрен. Наиболее доступный скрининговый тест - определение индекса насыщения трансферрина (Tf%). Если Tf% более 45%, то следующим этапом является вполне доступное генетическое тестирование на наличие мутаций C282Y/H63D. Если обследуемый гомозиготный носитель C282Y или сложный гетерозиготный носитель C282Y/H63D, диагноз считается установленным, и для его верификации пункционная биопсия печени не требуется.

Второй тип (дилятационный): все полости сердца расширены, стенки нормальной толщины. Фракция выброса значительно снижена из-за выраженной диффузной гипокинезии миокарда. Выявляется диастолическая дисфункция. Этот тип поражения сердца отмечается у лиц со значительным избытком железа (поздно диагностированные, нелеченные или неэффективно леченные пациенты, чаще мужского пола). Для этих пациентов характерны различные нарушения ритма и проводимости. В результате лечения, нормализации размеров полостей сердца не происходит, реально улучшение систолической и диастолической функции сердца, возможно уменьшение эпизодов сердечных аритмий.