сердечная и легочная недостаточность

К настоящему времени известны две мутации в гене HFE, бесспорно ассоциированные с этим заболеванием [8]. Первая - замена цистеина в положении 282 на тирозин (C282Y) выявляется у 90-95% больных с типичным НГХ. Вторая - замена гистидина в положении 63 на аспарагин (Н63D). Имеет место информация и об необычных мутациях у больных НГХ, имеющих атипичных генотипы HFE.

Рентгенологическое исследование чаще свидетельствует об увеличении размеров сердца за счет дилятации полостей. В ряде случаев, при рестриктивном варианте поражения, размеры сердца нормальны, из-за снижения податливости миокарда экскурсия стенок, как правило, ограничена, и вся картина может симулировать констриктивный перикардит.