периферийная сердечная недостаточность

В 1996 г. John N. Feder, Rodger K. Woolff c коллегами в Калифорнии идентифицировали ген гемохроматоза (НFE) методом позиционного клонирования [5]. Оказалось, что экспрессия трансферрина кодируется геном, локус которого располагается в 6 хромосоме. Мутации этого гена связаны с гаплотипом HLA A-3, HLA A-2, HLA B62. Нормальный продукт гена сходен с молекулой HLA.Подобно истинному белку HLA, белок HFE располагается на клеточной мембране. Внешняя его часть включает нефункциональный домен, связывающий пептид, зону, где истинный белок HLA должен захватывать антиген для распознавания иммунными клетками. Ближе к клеточной мембране он имеет альфа-3 петлю, место, где НFЕ (как и белок НLA) связан с белком-соучастником (бета-2-микроглобулином).

При ранней диагностике НГХ, на первом этапе проводятся лечебные флеботомии 1-2 раза в неделю с регулярной оценкой уровня гемоглобина, гематокрита крови и исследованием уровня сывороточного ферритина после удаления 1-2 г железа. Флеботомии продолжаются до снижения уровня сывороточного ферритина 50 мкг/л. И в дальнейшем для поддержания уровня сывороточного ферритина менее 50 мкг/л требуется 2-4 процедуры флеботомии в год. При появлении признаков анемии кровопускания проводят реже.