пролапс створок митрального клапана с регургитацией

К настоящему времени известны две мутации в гене HFE, бесспорно ассоциированные с этим заболеванием [8]. Первая - замена цистеина в положении 282 на тирозин (C282Y) выявляется у 90-95% больных с типичным НГХ. Вторая - замена гистидина в положении 63 на аспарагин (Н63D). Имеет место информация и об необычных мутациях у больных НГХ, имеющих атипичных генотипы HFE.

Скавенджер-рецептор макрофагов (MSR) - это мембранный протеин, состоящий из трех субъединиц, связывающий модифицированные LDL. Было показано, что он участвует в развитии атеросклероза. Недавно было продемонстрировано, что N-терминальный цитоплазматический домен MSR играет важную роль в эффективной интернализации рецептора и его экспрессии на клеточной поверхности. Белок теплового шока 90 (hsp90), белок теплового шока 70 (hsp70), лейцинаминопептидаза, аденоциклогомоцистеиназа и глицеральдегид -3-фосфат дегидрогеназа могут связываться с цитоплазматическим доменом MSR in vitro и in vivo. Эти белки могут взаимодействовать с цитоплазматическим доменом прямо и могут влиять на функции MSR, такие, как интернализация, экспрессия на клеточной поверхности и сигнальная трансдукция [67].